Tratamiento para las Manchas Café con Leche – Las manchas de café con leche son benignas y pueden ser eliminadas con láser. Sin tratamiento, las manchas de café con leche persisten de por vida. Aunque los resultados de los láseres no son consistentes, las tasas de recurrencia son bajas una vez removidas.

¿Qué significa manchas café con leche en la piel?

Las manchas café con leche, que son lesiones hiperpigmentadas (más oscuras), de color marrón y textura suave, las observamos en la piel desde el nacimiento o primeros meses de vida. El color de las lesiones (marrón claro a marrón oscuro) son la razón de su nombre, que se denomina ” café-au-lait ” en Francés. Se manifiestan de manera aislada o solitaria en 10 a 28% de dicha población. La mayoría de los pacientes tienen menos de tres lesiones, sin embargo cuando encontramos múltiples manchas puede asociarse a algunas enfermedades como la neurofibromatosis.

Cuando el número de manchas café con leche es igual o superior a 6, de más de 5 mm en niños antes de la pubertad o de 15 mm después, hay que descartar una neurofibromatosis. Esta es una enfermedad genética, que causa crecimiento anormal de los tejidos de los nervios.

Las manchas café con leche son un criterio necesario para su diagnóstico, pero no es el único. Aparecen en el 95% de las personas que la tienen. No hay conexión entre el número de manchas y la gravedad de la enfermedad. Otros síndromes asociados con una o más manchas café con leche incluyen el síndrome de McCune-Albright, síndrome de Legius, síndrome de Nooman y otros síndromes neuro-cardio-faciocutáneos, síndromes de cromosoma en anillo.

1. A la exploración física vamos a observar manchas beige-marrón claro u oscuro, el color tiene una distribución uniforme, sin elevaciones, de límites bien definidos, de formas más o menos redondas o puntiagudas (en forma de lanza) y que van desde 1 mm a 20 cm;

en su diámetro mayor. A lo largo de la infancia, las manchas pueden aumentar su tamaño, número y oscuridad. Algunos síntomas de la neurofibromatosis tipo 1, que causa manchas café con leche, son pecas en axilas e ingle, bultos en el iris de ojo, y protuberancias bajo la piel.

1. Si se les hace una biopsia y estudio histológico a estas manchas vamos a encontrar incremento de melanina en melanocitos y queratinocitos basales, pero no hay incremento de los melanocitos;
2. Existen otro tipo de lesiones que pueden parecerse a las manchas café con leche y deben ser diferenciadas por su dermatólogo, estas son: 1) el nevo melanocítico congénito, que está presente al nacimiento y que tiene coloración marrón uniforme y pelo que crece a lo largo de la vida, 2) la melanosis de Becker, que puede estar presente al nacimiento o manifestarse en la adolescencia, en la que se pigmenta, desarrolla pelo y se hace palpable, 3) el nevo de Spilus, que es una mancha marrón claro al nacimiento, pero que a lo largo del tiempo aumenta de volumen, y 4) léntigos;

Las manchas café con leche son benignas, perseverante toda la vida y por lo tanto no requieren tratamiento, se consideran un marcador cutáneo de las enfermedades antes mencionadas, no obstante, pueden ser aclaradas mediante el láser de Nd: YAG conmutado de 1064 nm. Recomendaciones al paciente:

• Investigar si existen antecedentes familiares de múltiples manchas café con leche.
• Estar alerta si existe algún cambio en tamaño, forma y número de manchas.
• Acudir a dermatología si tu hijo tiene seis o más manchas café con leche de más de 5 mm. de diámetro.
• Si su hijo presenta algún otro síntoma además de las manchas, hágaselo saber a su médico.
  

  ¿Qué son los lunares café con leche?

  Es una marca de la piel presente al nacer. Las marcas de nacimiento abarcan las manchas de color café con leche, los lunares y las manchas mongólicas. Las marcas de nacimiento pueden ser rojas o de otros colores. Los distintos tipos de marcas de nacimiento tienen distintas causas:

  • Las manchas de color café con leche son comunes durante o después del nacimiento. Una persona con este tipo de manchas puede presentar un trastorno genético llamado  neurofibromatosis.
  • Los lunares son muy comunes; casi todo el mundo los tiene. La mayoría de los lunares aparece después de nacer.
  • Las manchas mongólicas son más comunes en personas de piel oscura.

  Cada tipo de marca de nacimiento tiene su propia apariencia:

  • Las manchas de color café con leche son morenas claras, el color del café con leche.
  • Los lunares son pequeñas acumulaciones de células cutáneas pigmentadas.
  • Las manchas mongólicas (también llamadas manchas mongólicas azules) normalmente son azuladas o tienen la apariencia de un hematoma. A menudo aparecen en la parte inferior de la espalda o en los glúteos. También pueden aparecer en otras zonas, como el tronco o los brazos.

  Otros signos de las marcas de nacimiento son:

  • Piel anormalmente oscura o clara
  • Crecimiento de cabello en la zona de piel pigmentada
  • Lesión cutánea (una zona que es distinta de la piel que la rodea)
  • Protuberancias cutáneas
  • Textura de la piel que puede ser lisa, plana, elevada o arrugada

  Su proveedor de atención médica le examinará la piel para hacer un diagnóstico. Le pueden realizar una biopsia para buscar cambios en la piel que sean signos de cáncer. Su proveedor de atención puede tomar fotografías de su marca de nacimiento para comparar los cambios con el paso del tiempo. El tipo de tratamiento que se realice dependerá del tipo de marca de nacimiento y de las afecciones conexas.

  Por lo general, no se necesita ningún tratamiento para la marca de nacimiento en sí. Las marcas de nacimiento grandes que afectan la apariencia y la autoestima se pueden cubrir con cosméticos especiales.

  Le pueden hacer cirugía para extirparle los lunares si estos afectan la apariencia o aumentan su riesgo de cáncer. Hable con su proveedor sobre cómo y cuándo se debe extirpar algún lunar. Los lunares grandes presentes al nacer pueden desarrollar  melanoma , un tipo de cáncer de piel. Las complicaciones de las marcas de nacimiento pueden incluir:

  • Cáncer de piel
  • Angustia emocional si la marca de nacimiento afecta la apariencia

  Pida a su proveedor que examine cualquier marca de nacimiento. Infórmele a su proveedor sobre cualquier cambio en la marca de nacimiento, como los siguientes:

  • Sangrado
  • Cambio en el color
  • Inflamación
  • Picazón
  • Llaga (ulceración)
  • Dolor
  • Cambio de tamaño
  • Cambio de la textura

  No existe forma conocida de prevenir las marcas de nacimiento. Una persona con marcas de nacimiento debe usar un protector solar alto cuando esté al aire libre. Nevo piloso; Nevo; Lunar; Manchas de color café con leche; Nevo congénito Gawkrodger DJ, Ardern-Jones MR. Pigmentation. In: Gawkrodger DJ, Ardern-Jones MR, eds.

  Esto es particularmente cierto si el lunar cubre una zona del cuerpo mayor al tamaño de un puño. El riesgo de cáncer está relacionado con el tamaño, la localización, la forma y el color del lunar. Dermatology: An Illustrated Colour Text.

  7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 42. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Disturbances of pigmentation. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed.

  1. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 36;
  2. Marks JG, Miller JJ;
  3. Pigmented growths;
  4. In: Marks JG, Miller JJ, eds;
  5. Lookingbill and Marks’ Principles of Dermatology;
  6. 6th ed;
  7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 6;
  8. Versión en inglés revisada por: Ramin Fathi, MD, FAAD, Director, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ;

  Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A. Editorial team. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc..

  ¿Cómo se llaman las manchas marrones en la piel?

  Las manchas marrones en la piel también son conocidas como hiperpigmentación, manchas de la edad, lentigos solares o manchas hepáticas, dependiendo de su causa. Estas manchas oscuras pueden aparecer en cualquier momento, pero generalmente empiezan a ser más visibles en personas de mediana edad.

  ¿Cómo se llama la enfermedad de manchas café con leche?

  Notas Clínicas ¿Qué puede ocultar una mancha café con leche? What can hide a café-au-lait skin pigmentation? Júlia Morata Alba a   , Laia Morata Alba b   , Eva Díez Gandía c   a Servicio de Pediatría. Hospital Lluís Alcanyís. Játiva. Valencia. España b Médico de Familia.

  Centro de Salud Enguera. Enguera. Valencia. España c MIR-Pediatría. Hospital Lluís Alcanyís. Játiva. Valencia. España Resumen El síndrome McCune-Albright es una enfermedad rara de carácter esporádico, descrita por McCune y Albright en 1937.

  Está causada por la mutación del gen GNAS1 , que estimula el crecimiento y la función de las glándulas endocrinas, los melanocitos y los osteoclastos. Tríada característica de displasia fibrosa poliostótica, alteraciones endocrinas múltiples y mancha café con leche.

  Palabras clave:  Displasia fibrosa; Mancha café con leche; Síndrome de McCune-Albright Abstract McCune-Albright syndrome is a rare sporadic disease, described by McCune and Albright in 1937. It is caused by the mutation of the GNAS1 gene, which stimulates the growth and function of the endocrine glands, melanocytes and osteoclasts.

  Triad characteristic: polyostotic fibrous dysplasia, multiple endocrine alterations and café-au-lait skin pigmentation. Key words:  Fibrous dysplasia; Café-au-lait skin pigmentation; McCune-Albright syndrome INTRODUCCIÓN El síndrome de McCune-Albright se define clínicamente por la siguiente tríada: displasia fibrosa poliostótica, manchas pigmentadas de la piel de bordes irregulares, únicas o múltiples (manchas café con leche) y alteraciones endocrinas como pubertad precoz.

  Es una enfermedad rara, de la que se desconoce su prevalencia (podría ser cercana al 1-9/1 000 000) 1. CASO CLÍNICO Niño de seis años que acude a urgencias para ser valorado por tos y rinorrea de varios días de evolución, sin fiebre ni otra clínica asociada.

  Fue valorado por este motivo, observándose buen aspecto general, buena entrada de aire bilateral, sin ruidos patológicos, sin signos ni síntomas de distrés respiratorio y buena saturación de oxígeno medida por pulsioximetría. La otoscopia y orofaringe fue normal, salvo discreta hiperemia sin repercusión.

  Se diagnosticó de infección de vías respiratorias superiores y se le pautó tratamiento sintomático. Mientras se exploraba se detectó una mancha café con leche de gran tamaño (10 × 5 cm) y bordes irregulares en la región lumbar izquierda y una de menor dimensión (4 × 3 cm) en la región lumbar central ( Fig.

  1 ). La lesión cutánea estaba presente, según los padres, desde el nacimiento. No presentaba prurito ni otras lesiones cutáneas. Desarrollo psicomotor y neurológico normal. Sin ningún antecedente personal ni familiar de interés, salvo una cojera ocasional desde hacía unos meses, sin recordar un traumatismo.

  Se realizó una radiografía de pelvis y miembros inferiores en la que se observó una displasia fibrosa ( Fig. 2 ). Para completar el estudio y descartar la existencia de displasia fibrosa en otros huesos, se realizó una serie ósea en la que también se observó afectación en el cráneo, a nivel frontal, aunque asintomática.

  Ante la clínica y las pruebas complementarias, sospechamos un síndrome de McCune-Albright, que fue confirmado con el estudio genético. Figura 1. Mancha café con leche  Figura 2. Radiografía de pelvis y miembros inferiores. Displasia fibrosa  DISCUSIÓN Las máculas o manchas en la piel, hipopigmentadas o hiperpigmentadas, son frecuentes en la población general. En la mayoría de las ocasiones no van unidas a otras manifestaciones clínicas, pero en otras, como es el caso descrito, se asocian a enfermedades que pueden llegar a ser graves y por tanto debemos pensar en ellas como un posible diagnóstico diferencial.

  • El caso descrito es de un niño con síndrome de McCune-Albright diagnosticado de modo casual al sospecharlo por la clínica de mancha café con leche y displasia fibrosa poliostótica;
  • Este síndrome presenta la tríada característica de displasia fibrosa poliostótica, alteraciones endocrinas múltiples (pubertad precoz) y mancha café con leche;

  Las alteraciones endocrinas presentes pueden ser la pubertad precoz (la más frecuente), el hipertiroidismo, el exceso de hormona del crecimiento, el síndrome de Cushing y el raquitismo hipofosfatémico hiperfosfatúrico. Las manchas café con leche suelen aparecer durante el periodo neonatal, pero generalmente son los síntomas de la pubertad precoz o de la displasia fibrosa poliostótica los que hacen consultar con el pediatra.

  El síndrome McCune-Albright es el resultado de mutaciones somáticas del gen GNAS , específicamente en las mutaciones de la proteína reguladora de cAMP, la proteína Gs. Es causado por un cambio genético o mutación que ocurre al azar y sin ninguna razón aparente y por tanto no es hereditario, por lo que no es necesario un consejo genético.

  Este cambio ocurre durante alguna de las muchas divisiones celulares que se efectúan después de la concepción (unión del óvulo y el espermatozoide) y, por lo tanto, este desorden solo afecta a algunos grupos de células (mosaicismo). Esta mutación genética se presenta en un gen llamado GNAS1 , el cual contiene instrucciones para fabricar la proteína G que se encuentra en la superficie de las células y que estimula la actividad de una enzima llamada adenilato ciclasa, envuelta en la regulación de muchas hormonas, osteoclastos y melanocitos.

  La mutación en el gen GNAS que causa el síndrome de McCune-Albright hace que la proteína G active de forma constante a la enzima adenilato ciclasa, lo que lleva a un exceso de producción de varias hormonas y aumento de la actividad de melanocitos y osteoclastos, dando lugar a los signos y síntomas del síndrome de McCune-Albright 1.

  El diagnóstico del síndrome McCune-Albright se realiza basado en la presencia de dos de las tres características propias de este desorden y que pueden ser: la displasia fibrosa poliostótica, las manchas café con leche y defectos endocrinos. La pubertad precoz periférica (en niñas) y en niños las alteraciones endocrinas suelen ser más tardías (adenoma hipofisario, gigantismo, hipertiroidismo…).

  • En algunos casos el diagnóstico se realiza a edades muy tempranas, debido a la gravedad de los defectos, y en otros casos las personas tienen una vida normal;
  • Los estudios de imágenes permiten observar las características de los huesos y la ecografía ayuda en la evaluación de órganos y glándulas;

  Las alteraciones hormonales se diagnostican a través de análisis de sangre. La afección del hueso puede ocasionar fracturas y deformidades óseas, ceguera y sordera secundario a atrapamiento de nervios. En los pacientes que solo tienen como único síntoma un hueso afectado con displasia fibrosa se debe hacer la prueba genética para ver la mutación del gen GNAS y así establecer el diagnóstico de la enfermedad 2 , 3.

  No existe un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Se realiza de forma personalizada y según la gravedad de los síntomas. Los defectos de los huesos pueden requerir cirugías, sobre todo los que afectan a la estructura ósea orbitaria, que pueden llegar a provocar una obstrucción de los trayectos nerviosos de la vía óptica.

  Las alteraciones hormonales pueden requerir medicamentos (como los que inhiben la producción de estrógenos) o en algunos casos cirugías. Los cambios en la coloración de la piel generalmente no requieren ningún tratamiento médico, excepto algún tratamiento estético 4.

  CONCLUSIÓN El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad grave y por tanto es importante su diagnóstico precoz para poder realizar un tratamiento temprano y un cribado de las endocrinopatías asociadas al síndrome.

  Debemos sospecharla ante una displasia fibrosa, manchas café con leche o alteraciones endocrinas. Para el diagnóstico se deben cumplir al menos dos elementos de la tríada. BIBLIOGRAFÍA 1 Dean L. McCune-Albright Syndrome. En: Pratt V, McLeod H, Dean L, Malheiro A, Rubinstein W (eds).

  Medical Genetics Summaries [en línea] [consultado el 11/12/2018]. Disponible en www. ncbi. nlm. nih. gov/books/NBK66130/ [ Links ] 2 Raus I, Coroiu RE. McCune Albright syndrome – association of fibrous dysplasia, café-au-lait skin spots and hyperthyroidism – case report.

  Clujul Med. 2016;89:559-64 [ Links ] 3 Cho EK, Kim J, Yang A, Ki CS, Lee JE, Cho SY, et al. Clinical and endocrine characteristics and genetic analysis of Korean children with McCune-Albright syndrome: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:113 [ Links ] 4 Agopiantz M, Journeau P, Lebon-Labich B, Sorlin A, Cuny T, Weryha G, Leheup B. 2016;77:7-13 [ Links ]  Este es un artículo publicado en acceso abierto bajo una licencia Creative Commons.

  ¿Dónde salen las manchas de neurofibromatosis?

  Neurofibromatosis tipo 1 – La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad. Los signos y síntomas incluyen los siguientes:

  • Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de seis manchas de color café con leche es un indicador de neurofibromatosis tipo 1. Por lo general, están presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida.
  • Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
  • Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
  • Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas). Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel o debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces un bulto puede afectar a varios nervios (neurofibroma plexiforme). Los neurofibromas plexiformes pueden causar desfiguración cuando se encuentran en el rostro.
  • Deformidades óseas. El desarrollo óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o piernas arqueadas.
  • Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). Por lo general, estos tumores aparecen antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia, y casi nunca en la adultez.
  • Impedimentos para el aprendizaje. Con frecuencia, las habilidades para pensar de los niños con neurofibromatosis tipo 1 se ven afectadas, pero esta afectación suele ser leve. Suele haber un problema de aprendizaje específico, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el retraso del habla también son comunes.
  • Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.
  • Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.

  ¿Cuántas manchas café con leche para neurofibromatosis?

  Neurofibromatosis tipo I (NF1) – La NF1 es una enfermedad progresiva multisistémica autosómica dominante de expresividad variable y con un curso difícil de predecir. Afecta principalmente los sistemas dermatológico, neurológico, esquelético, oftalmológico y endocrino.

  Tiene una prevalencia de 1/3000 personas. El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 17, codifica una proteína la neurofibromina que actúa como un supresor tumoral al inhibir la actividad de la proteína ras, la cual está implicada en el crecimiento y la proliferación celular, lo que explicaría la tendencia a la proliferación en individuos afectos de la enfermedad.

  El 50% de los casos se originan por mutaciones de novo. En los niños que tienen historia familiar, el diagnóstico es relativamente sencillo, porque requieren solo un signo adicional al del padre afectado y éste por lo general está dado por las manchas café con leche. 987 el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos definió los criterios diagnósticos de la NF1, que establece que un paciente debe cumplir al menos 2 de los siguientes 7 criterios:

  1. Presencia de seis o más manchas café con leche iguales o mayores a 5mm en pacientes prepuberales y mayores de 15mm de diámetro en pacientes postpuberales.
  2. Existencia de 2 o más neurofibromas periféricos de cualquier tipo o bien un neurofibroma plexiforme.
  3. Presencia de pecas (efélides) en axilas, ingles y base del cuello (signo de Crowe)
  4. Glioma del nervio óptico.
  5. Presencia de dos o más nódulos de Lisch.
  6. Presencia de una alteración ósea definida como displasia del esfenoides que en los casos de mayor intensidad se acompaña de otras anomalías.
  7. Afectación de un familiar de primer grado (padre, hermano, hijo)

  A los pacientes que cumplan los criterios de NF1 se les debe solicitar el estudio genético para confirmar el diagnóstico. Varía con la edad del paciente. A lo largo de los dos primeros años se suelen observar manchas café con leche (hallazgo más frecuente), macrocefalia, talla baja y diversas anomalías torácicas. En la edad preescolar se observan efélides en axilas, ingles y base del cuello.

  • Dentro de las otras formas de neurofibromatosis, la que le sigue en frecuencia es el tipo 2: se manifiesta con hipoacusia que suele ser bilateral por la presencia de neuromas acústicos con compromiso de otros pares craneales, de las raíces nerviosas raquídeas, meningiomas y ependimomas, con escasas manchas café con leche.
  • Dentro de otras enfermedades que cursan con manchas café con leche encontramos:

  o   Síndrome de McCune-Albright en el cual las manchas café con leche suelen ser de tamaño variable, de bordes irregulares, no suelen pasar la línea media, pueden tener distribución segmentaria y con frecuencia predominan en un lado del cuerpo. La enfermedad cursa con la tríada: manchas café con leche, displasia fibrosa del esqueleto y pubertad precoz. o   Esclerosis tuberosa: pueden coexistir manchas café con leche con lesiones acrómicas, angiomas o zonas de atrofia cutánea, asociado a evidentes signos neurológicos de retardo del desarrollo y epilepsia.

  • Las enfermedades por alteraciones de la pigmentación suelen cursar con nevus hiperpigmentados los cuales pueden confundirse con manchas café con leche, por lo general se asociación a retardo del desarrollo, retardo mental, hidrocefalia o epilepsia.

  El 50% presentan formas leves de la enfermedad y un tercio desarrollan formas graves en las cuales habrá afectación de los diferentes órganos y sistemas por los neurofibromas, variando su expresión clínica en función de la edad. Las principales complicaciones son: pseudoartrosis, escoliosis, trastornos cognitivos y del aprendizaje, convulsiones, tumores del tronco cerebral y cerebelo, los gliomas de la vía óptica, talla baja, alteraciones de la pubertad, los tumores espinales y paravertebrales, cefalea, esclerosis del acueducto con hidrocefalia secundaria, trastornos cerebro vasculares, meningocele, diversos tumores malignos de los nervios periféricos, feocromocitoma, somatostatinomas, hipertiroidismo, diabetes mellitus y déficit de hormona de crecimiento.

  • Desde 1;
  • En la adolescencia pueden aparecer nódulos de Lisch y neurofibromas;
  • En la edad adulta están presentes todos los síntomas mencionados;
  • Cuando el diagnóstico no está claro se deben considerar otras formas de neurofibromatosis, otras enfermedades con manchas café con leche, enfermedades con alteraciones de la pigmentación, síndromes de hipercrecimiento localizados y tumores que se confunden con neurofibromas;

  La finalidad del seguimiento de estos pacientes es diagnosticar tempranamente la aparición de complicaciones y mejorar la evolución de las mismas. Al momento del diagnóstico en edad prepuberal se sugiere: 1. Evaluación oftalmológica completa: Fondo de ojo, campimetría, agudeza visual, visión de colores.

  Evaluación neurológica: Evaluar algún déficit neurológico, monitoreo del desarrollo intelectual (usar escalas objetivas como por ejemplo la Escala Denver 2) 3. Evaluación antropométrica y presencia de caracteres sexuales secundarios.

  Evaluar presencia de escoliosis: derivar a traumatología si fuera necesario. Control dermatológico por especialista del área. Medición de la presión arterial. Evaluación cardiológica (descartar estenosis pulmonar) 8. Evaluación y asesoramiento genético. Evaluación de los familiares de 1er.

  • grado por dermatología y oftalmología;
  • Luego del diagnóstico se sugiere (en niños asintomáticos) hasta el inicio de la pubertad, un control anual de los puntos del 1 al 6, el control por el dermatólogo se realizará en cualquier momento en los que aparezcan lesiones de crecimiento rápido o sospecha de malignización;

  No se recomiendan los estudios de imagen a menos que existan síntomas sugestivos de complicaciones o por la presencia de una deleción completa del gen NF1 que se asocia a anomalías estructurales cerebrales. Si la evaluación oftalmológica no es posible o confiable en niños menores de 4 años se debe realizar una resonancia magnética cerebral para visualizar la presencia o no de glioma del nervio óptico; así mismo si hay síntomas visuales, alteración del examen oftalmológico o neurológico, o signos de pubertad precoz está indicada la realización de una resonancia magnética cerebral.

  Se debe siempre evaluar hipoacusia y problemas de audición, los cuales suelen ser progresivos y manifestarse como tinnitus, en caso de síntomas o dudas diagnosticas se debe referir a otorrinolaringología para que realice las pruebas de audición pertinentes.

  Una vez que se hace el diagnóstico se debe ofrecer apoyo psicológico a la familia, además en la etapa escolar y adolescencia se debe explicar a los padres y a los pacientes problemas del entorno sexual y reproductivo. Se debe dar consejo genético a los padres y a los pacientes cuando decidan serlo.

  Neurofibromatosis tipo I Clementi M, Milani S, Mammi I, Boni S, Monciotti C y Tenconi R. Neurofibroatosis type I growth charts. Am J Med Genet. 1999;87(4):317-23. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C,Wills-haw H, Evans DG et al.

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  En: IV Symposium Ferring en Endocrinología Pediátrica. Madrid; Ferring Productos Farmacéuticos; 2008. 1-5.

  ¿Cuando estás mal del higado te salen manchas en la cara?

  Tipos de manchas en la cara por mal funcionamiento del hígado – Es evidente que no todas las manchas en la cara van a indicar que existe algún tipo de problema de salud, siendo más fácil en estos casos acabar con ellas a través de guías de salud sobre cómo quitar las manchas blancas de la cara, pero también debemos tener muy en cuenta que estas cosas no se deben ignorar, de manera que vamos a empezar analizando los diferentes  tipos de mancha  que nos pueden indicar que hay un funcionamiento anómalo en el hígado.

  • Angioma : se trata de una mancha que aparece con mucha frecuencia en el caso de que haya problemas de funcionamiento en el hígado, muy especialmente si se trata de  cirrosis hepática. Su aspecto es de color rojo, y se produce por el efecto de la acumulación en los vasos capilares que se encuentran en la capa más externa de la piel.
  • Hemocromatosis : debido a la acumulación de hierro en el hígado, la piel de la cara se torna más oscura. Esto suele ocurrir cuando nos hemos sometido a muchas transfusiones sanguíneas y muy especialmente en casos de  alcoholismo.
  • Ictericia : en este caso lo que ocurre es que aparece una mancha generalizada que torna la piel a un color amarillento. Generalmente aparece cuando existe cirrosis hepática,  hígado graso o  hepatitis , y la razón se debe a que aumentan los niveles de bilirrubina en sangre.

  ¿Cómo aclarar la piel lo más rápido posible?

  ¿Qué enfermedad es cuando salen manchas cafes en la piel?

  Manchas que pueden aparecer en la edad adulta: manchas marrones en cara, manos y piernas – Melasma o cloasma. Son manchas de color marrón claro y bordes poco delimitados que suelen aparecer en frente, pómulos, nariz y labio superior. Suelen estar asociados a cambios hormonales, provocados por la toma de anticonceptivos, el embarazo o la menopausia.

  • Una vez ha aparecido, el melasma es muy sensible a la exposición solar;
  • Pese a ello, no suponen ningún riesgo para la salud;
  • Léntigo solar;
  • Se trata de manchas pequeñas, redondas, planas y con bordes definidos;

  Aparecen en las zonas más expuestas al sol, como símbolo del daño solar acumulado. Suelen aparecer a partir de los 50 años, cuando la piel va perdiendo su capacidad de regeneración y recuperación tras la exposición solar. Son inofensivos para la salud. Otras manchas marrones Pigmentación post-inflamatoria.

  1. Aparece cuando se expone al sol una lesión cutánea (irritación, herida, cicatriz) y ésta aún se encuentra enrojecida;
  2. Esto provocará una disposición anormal de melanina en la zona lesionada, con la forma de la lesión;

  Dependiendo del tamaño y la cantidad de exposición solar, pueden llegar a revertir, aunque es un proceso que puede llevar años. Existen varias causas exógenas a la piel que pueden provocar la hiperpigmentación de ésta. Por ejemplo, la acantosis nigricans se manifiesta con hiperpigmentación e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) localizada en los pliegues cutáneos: axilas, cuello, ingles y pliegues submamarios.

  ¿Cómo quitar las manchas de la piel con bicarbonato?

  Aplica de 2 a 7 cucharadas de bicarbonato de sodio y crear una pasta con agua. Posteriormente trata de frotarla con movimientos circulares en tu rostro o cuerpo. Deja reposar por 10 minutos y enjuaga.

  ¿Cómo vivir con neurofibromatosis?

  Enfrentarse al diagnóstico – La asunción de la Nf suele llegar después de superar una serie de etapas marcadas por la incertidumbre y la confusión, el desconcierto, la oposición y el aislamiento, la rabia y la tristeza. Son emociones normales ante una situación inesperada, que con el paso del tiempo y la ayuda de los seres queridos suelen desembocar en una última fase de aceptación y adaptación. Cada persona tiene que encontrar sus propios recursos  pero existen algunas estrategias generales que pueden ayudar a manejar el proceso:

  • Vivir el presente
  • Buscar soluciones : Aunque no se pueda elegir las circunstancias que se estén viviendo, sí se puede elegir cómo responder ante ellas.
  • Autocuidarse : Descansar, alimentarse adecuadamente, dedicar tiempo a actividades gratificantes y distractoras. Premiarse y darse caprichos cuando se consiga un objetivo.
  • Expresar las dudas, emociones y miedos. Realizar una escucha activa: no quitar importancia a lo que siente el otro.
  • No generalizar : Aunque hayan ocurrido situaciones complicadas en el pasado no tienen por qué volver a repetirse.
  • Comprometerse: Fijar metas realistas y alcanzables, motivantes en el corto y medio plazo.
  • Confiar en el equipo médico y consultarles todas las dudas.
  • Evitar que la enfermedad sea el centro de la vida : Se puede seguir trabajando, haciendo actividades y teniendo momentos felices y positivos.
  • Establece tus propios límites y pide ayuda si la necesitas.

  Vivir con una enfermedad crónica plantea nuevos retos a una persona. Aprender a afrontar esos retos puede ser un proceso largo. Pero entender lo que te ocurre y participar activamente en el cuidado de tu salud te ayudarán a afrontarlos. Mucha gente descubre que el hecho de adoptar un papel activo en el tratamiento de un problema de salud crónico le ayuda a sentirse más fuerte y más preparada para enfrentarse a muchas dificultades y pruebas que les depara la vida.

  La persona afectada o su familiar  permanece en una etapa durante un tiempo diferente por lo que se hace obligatorio respetar los ritmos de cada uno. Ante el diagnóstico de una enfermedad cuyo pronóstico no se puede determinar es normal que prevalezca una sensación de indefensión.

  De igual manera, la persona puede quedarse anclada en alguna de las primeras etapas del proceso de aceptación, no evolucionar y afrontarlo mal. Si esa sensación prevalece en el tiempo y causa un malestar que impide llevar una vida normal es importante pedir ayuda profesional..

  ¿Cómo saber si mi hijo tiene neurofibromatosis?

  ¿Qué más debería saber? – La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves, y pueden llevar vidas satisfactorias y plenas. Un niño con neurofibromatosis tipo 1 necesita acudir a revisiones médicas regulares para que le detecten:

  • posibles problemas oculares
  • posibles problemas relacionados con la tensión arterial  
  • posibles tumores nuevos 
  • posibles crecimientos tumorales
  • una posible escoliosis
  • posibles problemas de aprendizaje

  Se sigue investigando para mejorar los tratamientos disponibles de la neurofibromatosis. Si su hijo con neurofibromatosis tipo 1 presentara síntomas de gravedad, pregunte al equipo médico que lleva a su hijo si él sería un buen candidato para participar en un ensayo clínico donde se evalúan nuevas opciones terapéuticas. Fecha de revisión: septiembre de 2019.

  ¿Cuando estás mal del higado te salen manchas en la cara?

  Tipos de manchas en la cara por mal funcionamiento del hígado – Es evidente que no todas las manchas en la cara van a indicar que existe algún tipo de problema de salud, siendo más fácil en estos casos acabar con ellas a través de guías de salud sobre cómo quitar las manchas blancas de la cara, pero también debemos tener muy en cuenta que estas cosas no se deben ignorar, de manera que vamos a empezar analizando los diferentes  tipos de mancha  que nos pueden indicar que hay un funcionamiento anómalo en el hígado.

  • Angioma : se trata de una mancha que aparece con mucha frecuencia en el caso de que haya problemas de funcionamiento en el hígado, muy especialmente si se trata de  cirrosis hepática. Su aspecto es de color rojo, y se produce por el efecto de la acumulación en los vasos capilares que se encuentran en la capa más externa de la piel.
  • Hemocromatosis : debido a la acumulación de hierro en el hígado, la piel de la cara se torna más oscura. Esto suele ocurrir cuando nos hemos sometido a muchas transfusiones sanguíneas y muy especialmente en casos de  alcoholismo.
  • Ictericia : en este caso lo que ocurre es que aparece una mancha generalizada que torna la piel a un color amarillento. Generalmente aparece cuando existe cirrosis hepática,  hígado graso o  hepatitis , y la razón se debe a que aumentan los niveles de bilirrubina en sangre.

  ¿Cuáles son los tipos de manchas en la piel?

  

  Maureo Ciervo